A FURG passa a integrar a recém-criada Rede Gaúcha de Genômica aplicada à Saúde, projeto que contemplou mais de 50 pesquisadores pelo edital de R$ 30 milhões do programa Redes Inovadoras de Tecnologias Estratégicas (RITEs), da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado (Fapergs). O projeto é coordenado pelo professor Roberto Giugliani, médico geneticista, fundador do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), em parceria com o também professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) Guilherme Baldo.

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Com R$ 3 milhões em investimento público, a Rede propõe a criação de sete centros de genômica no Estado, interligando a FURG a outros seis centros: UFRGS, UFPel, PUCRS, Unipampa e Instituto de Pesquisas Veterinárias Desidério Finamor, ligado à Secretaria de Agricultura. A Rede conta também com o apoio de startups gaúchas e ONGs e tem por objetivo incorporar o uso de ferramentas biotecnológicas para a promoção de saúde no Estado do RS. Cada centro de pesquisa apresenta um enfoque: doenças raras, câncer e assim por diante; o da FURG é centrado na bioinformática, que é a análise de dados biológicos usando a tecnologia informatizada.

Sobre o impacto deste investimento em laboratórios e centros do interior, o professor Guilherme Baldo diz que “é essencial que esse tipo de estudo seja desenvolvido não apenas na capital, mas permita também o desenvolvimento de instituições no estado todo. São tecnologias de ponta, que precisam ser disseminadas para o maior número de regiões possíveis para garantir o acesso de toda população gaúcha”.

A ideia é que o desenvolvimento dessas ferramentas permita que o diagnóstico de doenças genéticas seja mais preciso, e o tratamento mais eficaz - permitindo inclusive o desenvolvimento de novos recursos terapêuticos.

A Rede Genômica na FURG

A coordenadora do Serviço de Genética Médica da FURG, Simone Karam, não está diretamente ligada ao projeto, mas trata pacientes com doenças genéticas e reconhece que um projeto como este impactará positivamente seu trabalho. “A exemplo de outros projetos criados há anos como as Redes Diagnósticas para doenças metabólicas, a Rede Gaúcha de Genômica aplicada à Saúde viabilizará diagnósticos, desta vez não bioquímicos, mas genômicos, que envolverão vários centros, pesquisadores e alunos de pós-graduação que, consequentemente, irão gerar diversas publicações”.

Simone complementa dizendo que “projetos como este têm grande importância, pois ao mesmo tempo em que promovem a pesquisa geram também benefícios para a comunidade - possibilidade diagnóstica e, por consequência, a busca por tratamento e acompanhamento mais adequados -, envolvendo ainda o ensino. Além de tudo isso, é importante para o crescimento e independência dos centros participantes, que ocorrem de modo colaborativo, otimizando custos”.

Na FURG o laboratório que irá receber os investimentos é o grupo de pesquisa em Biologia Computacional (Combi-lab) do Centro de Ciências Computacionais (C3). O grupo iniciou suas atividades em 2011, e seu principal objetivo é unir pesquisadores e estudantes interessados em todos os aspectos relacionados à área. O Combi-lab tem a finalidade de criar, melhorar e usar os mais sofisticados métodos estatísticos, computacionais e matemáticos para contribuir com o progresso da pesquisa neste campo de interesse.

Com o propósito de ser uma referência sólida em Biologia Computacional dentro da universidade e comunidade acadêmica, o grupo valida sua missão ao ser um dos sete laboratórios que integram a Rede Gaúcha de Genômica aplicada à Saúde.

A professora e uma das coordenadoras do Combi-lab, Karina Machado, explica que a primeira etapa do projeto consiste na criação, instrumentalização e desenvolvimento de Centros de Genômica por todo o Estado do RS, focados em temas específicos. “Esses centros desenvolverão projetos-modelo que abrangem diferentes áreas da saúde, onde irão adquirir experiência no tema, formar recursos humanos e estabelecer parcerias com empresas e startups da área”.

Combi-Lab

Nesse projeto o Combi-Lab, em conjunto com o Núcleo de Bioinformática do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, coordenado por Mariana Mendoza - professora da UFRGS e engenheira de Computação formada pela FURG -, é responsável pelo Centro de Ciência de Dados e Bioinformática (CCDB), coordenado localmente pela professora Karina.

A área de genômica se baseia na análise e interpretação de grandes volumes de dados, necessitando de uma infraestrutura computacional robusta e um grupo com conhecimento em ambas as áreas de bioinformática e ciência de dados - principais áreas de atuação do Combi-lab desde a criação no C3. Nesse sentido, o CCDB tem um caráter transversal e terá como principal objetivo suprir demandas de diferentes projetos-modelo.

Karina explica que com os recursos do projeto será adquirido um computador de alto desempenho que será instalado no C3 para colaborar e desenvolver pesquisas em: análise genômica de dados de pacientes e de vigilância zoonótica, predições in silico e o uso da biologia de sistemas para integração de dados e geração de hipóteses testáveis experimentalmente; criação de um repositório para armazenamento com segurança e acesso aos dados genômicos relacionados ao projeto, entre outros.

Aspectos como identificação de variantes e cepas resistentes – tão evidenciados durante a pandemia do coronavírus -, serão possíveis através da atuação do CCDB na FURG. Conforme destaca Karina, “a montagem de genomas no contexto da proposta permitirá a identificação de variantes, cepas resistentes e a vigilância genômica, aspecto com enorme importância, evidenciado durante a pandemia de Covid-19. Todas essas análises são complexas e por isso o uso de aprendizado de máquina é necessário, o que permite explorar em larga escala padrões de diversidade genética dos dados, análises comparativas, predição de genes, etc”.

Impactos e ganhos previstos

O projeto tem importância para a comunidade, pois tem por principal objetivo a criação de centros de genômica no Estado, com diferentes focos e expertise, que desenvolverão estudos que envolvem questões relacionadas à saúde da população gaúcha, incluindo condições que afetam desde recém-nascidos até idosos. Baseado no conceito One Healt - cuidado humano, animal e do meio ambiente, de forma conjunta, como estratégia bem-sucedida de esforços em saúde pública e garantia de bem-estar das populações -, proposto pela Organização Mundial de Saúde (OMS).

A proposta também ajudará na formação de recursos humanos na área de Bioinformática na região Sul do Estado. E também no envolvimento e promoção da participação de startups, alavancando a criação desta área de atuação na região.

A Rede Genômica prevê como ganhos: os centros de genômica que ficarão disponíveis para a sociedade; o destaque do Rio Grande do Sul frente a países tecnologicamente mais avançados; a possibilidade de definir protocolos laboratoriais de saúde pública, como a triagem neonatal (detecção precoce de doenças genéticas); a parcerias com startups e estímulo à criação de spin-offs (novos negócios a partir de empresas já existentes); a publicação de ao menos 50 artigos científicos de alto impacto em quatro anos e a formação de ao menos 30 jovens doutores em áreas de alta demanda.